Синдром Геллера – первазивное расстройство психического развития, характеризующееся внезапной утратой сформированных функций и навыков. Дебютирует в период с 2 до 10 лет. Ребенок утрачивает речь, способность решать интеллектуальные задачи, выполнять бытовые ритуалы. Не пытается использовать невербальные средства коммуникации, не интересуется играми. Становится раздражительным, тревожным, непослушным, гиперактивным. Диагностика проводится методом беседы, наблюдения, психологического исследования когнитивной сферы. Специфичес

• болезни_диагнозы

Синдром Германски-Пудлака — это наследственное заболевание, обусловленное точечными мутациями генов HPS1, HPS4, AP3B1 и др. Патология характеризуется врожденным клеточным иммунодефицитом, нарушениями агрегации тромбоцитов, депигментацией. Также у страдающих синдромом Германски-Пудлака наблюдаются рецидивирующие инфекции, легочной фиброз, гранулематозный колит. Диагностика болезни предполагает иммунологические и генетические тесты, офтальмологическое обследование, разнообразные методы инструмента�

• болезни_диагнозы

Синдрома Герстмана — это редкое неврологическое расстройство, характеризующееся тетрадой клинических проявлений, включающих расстройство счета, аграфию, апраксию, нарушение пространственной ориентировки («право», «лево»). Указанные симптомы выявляются путем специального нейропсихологического тестирования. Окончательный диагноз выставляется по результатам КТ, МРТ, ангиографии головного мозга. Фармакотерапия про�

• болезни_диагнозы

Синдром Гешвинда – это комплекс когнитивно-поведенческих симптомов, вызванных поражением височных областей головного мозга. Проявляется гиперграфией, гиперрелигиозностью, гипосексуальностью, психической ригидностью, вербальной и мыслительной вязкостью, усиленной интеллектуальной активностью. Синдром часто обнаруживается у пациентов с височной эпилепсией. Диагностика требует тщательного неврологического и психиатрического обследования, включая МРТ, ЭЭГ и нейропсихологическое тестирование. Лечение зависит от основной причины и может включать противосудорожные препараты, нейролептики, п�

• болезни_диагнозы

Синдром гиалинового фиброматоза – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением кожи, костно-суставной системы и желудочно-кишечного тракта. Развивается при мутациях гена ANTXR2, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь проявляется папулами на коже, суставными контрактурами, ограничением объема движений, с�

• болезни_диагнозы

Синдром Гийена-Барре — острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия аутоиммунной этиологии. Характерный признак заболевания — периферические параличи и белково-клеточная диссоциация в ликворе (в большинстве случаев). Диагноз синдрома Гийена-Барре устанавливается при наличии нарастающей слабости и арефлексии в более чем 1 конечности. При этом следует исключить другие неврологические заболевания, сопровождающиеся периферическими парезами: полиомиелит, острый период стволового инсульта, токс

• болезни_диагнозы

Синдром Гийена-Барре у детей – это воспалительная полинейропатия, которая характеризуется симметричным восходящим поражением периферических нервных волокон. Провоцирующими факторами болезни выступают инфекции, оперативные вмешательства, вакцинация и другие стрессовые ситуации. Патология проявляется двусторонней мышечной слабостью, нарушениями чувствительности и сухожильных рефлексов, нейропатическими болями. Для диагностики назначают электронейромиографию, люмбальную пункцию, иссле�

• болезни_диагнозы

Синдром гипервозбудимости у детей – симптомокомплекс у детей раннего возраста, характеризующийся различными соматовегетативными расстройствами и повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью. Синдром гипервозбудимости у детей проявляется двигательным беспокойством, тремором подбородка и конечностей, беспричинным плачем, нарушением сна, повышенным мышечным тонусом, частыми и обильными срыгиваниями и т. д. Для выявления органической основы синдрома гипервозбудимос

• болезни_диагнозы

Синдром гипериммуноглобулинемии D – это аутовоспалительное заболевание, для которого характерны повторяющиеся приступы лихорадки, не связанные с инфекционным процессом. Патология носит наследственный характер, ее патогенетической основной является недостаток фермента мевалонаткиназы. Заболевани�

• болезни_диагнозы

Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерной секрецией инсулина клетками поджелудочной железы. Причиной развития синдрома ГИ/ГА является мутация гена, который кодирует фермент глутаматдегидрогеназу. Характерными клинико-лабораторными признаками выступают белково-индуцированные или спонта

• болезни_диагнозы