Делимся опытом

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкая генетическая аномалия, при которой происходит делеция части короткого плеча 4-й хромосомы, что сопровождается мутациями генов WHSC1, WHSC2, LETM1. Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития. Синдром диагностируется при помощи генетических тестов (рутинный хромосомный анализ, FISH-гибридизация), комплексного инструментального обследования. Лечение симптомÐ


Читать дальше

Синдром Вольфрама (DIDMOAD-синдром)

Синдром Вольфрама (DIDMOAD-синдром)

Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама – это комплекс полиорганных нарушений, обусловленный генетическими причинами, включающий сахарный и несахарный диабет, нейросенсорную тугоухость, атрофию зрительных нервов. Другими компонентами синдрома могут выступать дилатация мочевых путей, атаксия, миоклония, приступы апноэ и пр. Диагноз устанавливается при секвенировании гена WFS1. Дополнительное обследование включает биохимию крови (сахар, инсулин), МРТ гипофиза, аудиометрию, УЗИ, офтальмоскопию


Читать дальше

Синдром воплощенного присутствия

Синдром воплощенного присутствия

Синдром воплощенного присутствия

Синдром воплощенного присутствия – это психический патологический феномен, при котором возникает ошибочное ощущение, что в непосредственной близости находится постороннее существо. Данное состояние возникает при ясном сознании, чаще – в одиночестве, в закрытом пространстве. Больной чувствует присутствие другого человека или приведения, чудища, духа, но при этом не видит его и не слышит. Диагностика проводится клиническими методами. Лечение фармакологическое и психотерапевт


Читать дальше

Синдром восстановления иммунитета

Синдром восстановления иммунитета

Синдром восстановления иммунитета

Синдром восстановления иммунитета – это особое патологическое состояние, которое развивается у ВИЧ-инфицированных людей с выраженным иммунодефицитом в начале проведения антиретровирусной терапии. Успешное лечение ВИЧ-инфекции приводит к возрастанию количества клеток CD4 (Т-лимфоцитов), восстановлению протективной функции иммунной системы. Вследствие этого у многих пациентов происходит активация оппортунистических инфекций, что приводит к ухудшению состояния больного н


Читать дальше

Синдром второкурсника (Кризис второкурсника)

Синдром второкурсника (Кризис второкурсника)

Синдром второкурсника

Синдром второкурсника – это психологический феномен, который переживают студенты второго года обучения в связи с сомнениями в правильности выбора будущей профессии, а также из-за необходимости более глубокого изучения профильных предметов. Проявляется снижением мотивации и интереса к учебе, неуверенностью в личных и профессиональных целях, сомнениями в востребованности и качестве получаемого образования. Для выявления синдрома используются пси


Читать дальше

Синдром выжившего (Вина уцелевшего, Посттравматический невроз выживших, Синдром концентрационного лагеря)

Синдром выжившего (Вина уцелевшего, Посттравматический невроз выживших, Синдром концентрационного лагеря)

Синдром выжившего

Синдром выжившего – это проявление посттравматического стрессового расстройства, характерное для лиц, сумевших пережить ситуацию высокого риска смерти. Проявляется чувством вины перед людьми, которые остались в опасной зоне или погибли в результате чрезвычайных событий. Симптомы: навязчивые воспоминания, сомнения в правильности действий по собственномÑ


Читать дальше

Синдром вялого ребенка

Синдром вялого ребенка

Синдром вялого ребенка

Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная гипотония любого генеза. Термин объединяет группу заболеваний различной этиологии, каждое из которых проявляется снижением мышечного тонуса, чаще с рождения. Также могут отмечаться расстройства глотания и дыхания, судорожный синдром и нарушения сознания. Синдром вялого ребенка диагностируется по характерной позе пациента, требует инструментального подтверждения мышечной гипотонии. С целью выяснения этиологии синдрома проводится МРТ-диагностика, лабораторно


Читать дальше

Синдром Гайе-Вернике

Синдром Гайе-Вернике

Синдром Гайе-Вернике

Синдром Гайе-Вернике — острая энцефалопатия, обусловленная дефицитом витамина В1, необходимого для адекватного метаболизма церебральных клеток. Энцефалопатия Гайе-Вернике характеризуется тремя клиническими синдромами: смешанной атаксией, расстройством глазодвигательной функции и нарушением интегративной функции ЦНС. Верификация диагноза достигается путем изучения анамнеза, оценки неврологического статуса и их сопоставления с данными ЭЭГ, РЭГ, биохимического анализа крови, исследования цереброспинальной жидÐ


Читать дальше

Синдром Ганзера

Синдром Ганзера

Синдром Ганзера

Синдром Ганзера – острый психоз, сумеречное помрачение сознания с «миморечью» и «мимодействиями». Является своеобразной имитацией тяжелого психического расстройства, например, шизофрении. При этом в отличие от обычной симуляции больные искренне верят, что страдают психическим заболеванием. Синдром Ганзера развивается при повышенной потребности во внимании и сочувствии окружающих. Толчком обычно становится запредельный хронический стресс при попадании в непривычные, крайне некомфортные, возможно опасные условия, например, в Ñ


Читать дальше

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – это наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула. В некоторых случаях полипоз кишечника осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографиÐ


Читать дальше