Синдром Айкарди — это Х-сцепленное генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела с формированием хориоретинальных лакун и вариабельными эмбриональными аномалиями скелета. Типичной клинической картиной выступает триада признаков: инфантильные спазмы, задержка психического развития, нарушения зрения. Диагностика осуществляется при помощи электроэнцефалографии, церебральной МРТ, офтальмоскопии, изучения зрительных потенциалов, рентгенографии. Генетические методы диагностики пока не найде

• болезни_диагнозы

Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, �

• болезни_диагнозы

Синдром Алажиля — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета. Характерные симптомы проявляются у ребенка с первых месяцев жизни и включают желтуху, кожный зуд, нутритивную недостаточность, отставание темпов психомоторного развития. Для диагностики синдрома проводят УЗИ и биопсию печени, эхокардиографию, биохимическое и генетическое тестирование. Лечение

• болезни_диагнозы

Синдром Алисы в Стране чудес – это комплекс дезориентирующих неврологических симптомов, характеризующихся нарушением восприятия размеров и положения тела, расстройством координации движений. Больные ощущают тело или отдельные его части как более крупные, мелкие, удлиненные, удвоенные. Иногда искажается восприятие времени, пространства. Диагностика включает осмотр неврологом, клиническую беседу с психиатром, МРТ мозга, ЭЭГ, анализы кров

• болезни_диагнозы

Синдром Альпорта – наследственное заболевание почек, вызванное изменением синтеза коллагена типа IV, образующего базальные мембраны почечных клубочков, структуры внутреннего уха, хрусталика глаза. Мужчины страдают развернутой формой болезни с тяжелой симптоматикой. Женщины часто являются носителями гена, оставаясь здоровыми, или проявления болезни у них выражены сл�

• болезни_диагнозы

Синдром Альстрема – это генная патология, при которой развивается ожирение, пигментный ретинит, сахарный диабет 2 типа, сенсоневральная тугоухость, кардиопатия, нефропатия. Уже на первом десятилетии жизни отмечается прогрессирующее снижение зрения и слуха, в дальнейшем присоединяется инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, сердечная недостаточность, протеинурия, гипогонадизм. Для подтверждения диагноза проводится ЭхоКС, офтальмоскопия, ЭРГ, аудиометрия, биохимия крови, ДНК-диагностика. Лечение симптоматическ�

• болезни_диагнозы

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой.

• болезни_диагнозы

Синдром Андерсена – редкая наследственная патология, характеризующаяся удлиненным интервалом QT и высокоапмлитудными зубцами U на ЭКГ, желудочковой аритмией, приступами мышечного паралича, наличием внешних признаков дисморфогенеза. У больных определяются низко посаженные уши, широкий лоб, аномально увеличенная челюсть, устойчивая деформация пальцев со сращением и перепонками, увеличенное расстояние между глазами, низкий рост, сколиоз. Диагноз устанавлива

• болезни_диагнозы

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследова

• болезни_диагнозы

Синдром Арта — это редкое генетическое Х-сцепленное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза пуриновых соединений. Патология возникает при мутации в гене PRPS1. Основные клинические проявления включают задержку психомоторного развития, сенсоневральную тугоухость, множественные координационные нарушения. Диагностика синдрома предполагает генетическое исследование, проведение ЭНМГ, МРТ мозговых тканей, анализов на продукты азотистого обмена. Лечение поддерживающее: комплексные реабилитационные программы, установка кохл�

• болезни_диагнозы