Врожденные пороки сердца – группа заболеваний, объединенных наличием анатомических дефектов сердца, его клапанного аппарата или сосудов, возникших во внутриутробном периоде, приводящих к изменению внутрисердечной и системной гемодинамики. Проявления врожденного порока сердца зависят от его вида; к наиболее характерным симптомам относятся бледность или синюшность кожных покровов, шумы в сердце, отставание в физическом развитии, признаки дыхательной и сердечной недостаточности. При подозрении

• болезни_диагнозы

Врожденный вывих бедра - это вывих головки бедренной кости из вертлужной впадины, обусловленный врожденной неполноценностью сустава Недиагностированный в грудном возрасте вывих бедра проявляется хромотой ребенка при первых попытках самостоятельной ходьбы. Наиболее эффективно консервативное лечение врожденного вывиха бедра у детей первых 3-4-х месяцев жизни. При его неэффективности или запоздалой диагностике патологии проводятся оперативные вмешательства. Отсутствие своевременного лечения врожденного в

• болезни_диагнозы

Врожденный гидронефроз у детей – это аномалия развития почек, которая проявляется расширением чашечно-лоханочной системы. Патология возникает при обструкции на уровне верхнего сегмента мочеточника и других аномалиях развития. Гидронефроз отличается малосимптомным течением. Клинические проявления в виде болей в животе, нарушений мочеиспускания, интоксикации возникают на поздних стадиях болезни и при развитии осложнений. Диагностика осуществляется по результатам УЗИ с допплерогра

• болезни_диагнозы

Врожденный гиперинсулинизм – это наследственная болезнь, которая проявляется избыточной выработкой инсулина и гипогликемическими состояниями. Существует более 15 генов, вызывающих заболевание, большинство из которых передаются по аутосомно-доминантному механизму. Врожденный гиперинсулинизм проявляется эпизодами судорог, мышечной гипотонии, слабости, раздражительности и агрессии. Диагностику проводят по результатам анализов крови, м�

• болезни_диагнозы

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе из

• болезни_диагнозы

Врожденный дефицит сурфактанта – это генетически обусловленное заболевание, которое проявляется дыхательной недостаточностью, возникшей вследствие патологии сурфактантной системы. Причинами болезни выступают мутации в генах SFTPC, SFTPB, ABCA3, NKX2-1. Основные симптомы: шумное и учащенное дыхание, втяжение податливых мест грудной клетки, синюшность кожи, признаки церебральной гипоксии. Диагностика проводится по данным рентгенографии легких, анализа газов крови, генетического тестирования

• болезни_диагнозы

Врожденный дискератоз – крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями. Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипировани

• болезни_диагнозы

Врожденный ихтиоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В �

• болезни_диагнозы

Врожденный короткий пищевод — это редкая аномалия развития пищеварительного тракта, при которой весь желудок или его часть располагается выше диафрагмы. Причины патологии точно не установлены, обычно она сочетается с пороками других органов и/или наследственными заболеваниями. Аномалия проявляется постоянными срыгиваниями, рвотой, дисфагией, истощением и нарушением темпов физического развития. Для диагностики назначают рентгенолог

• болезни_диагнозы