Врожденная хлоридная диарея – это наследственное заболевание, возникающее при нарушении всасывания хлоридов в кишечнике. Болезнь связана с мутацией гена SLC26A3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. В пренатальном периоде симптомы включают многоводие, расширение петель кишечника плода, преждевременные роды. После рождения ребенка наблюдается профузная диарея, признаки обезвоживания, задержка физического развития. Для диагностики используют биохимические исследования кр

• болезни_диагнозы

Врожденная цитомегалия – инфекционное заболевание, которое развивается при внутриутробном или интранатальном заражении ребенка цитомегаловирусом и характеризуется множественными пороками и поражениями внутренних органов. Заболевание часто протекает бессимптомно, при выраженной клинике основными симптомами являются поражения мозга (энцефалопатии, микроцефалия, гидроцефалия и др.), гепатит, пневмония, нефрит, сиалоаденит, патология органов зрения и слуха. Врожденная цитомегалия диагностируется методам

• болезни_диагнозы

Врожденное нарушение гликозилирования – это группа генетических заболеваний, которые характеризуются изменениями на этапе связывания фрагментов сахаров с молекулами белков и липидов. Причиной патологии выступают различные моногенные мутации. Основные симптомы: задержка роста и развития, неврологические нарушения, гипогликемия, мультисистемное поражение внутренних органов. Диагностика основана на данных генетического тестирования и специфического анализ

• болезни_диагнозы

Врожденные ампутации – это группа полиэтиологических внутриутробных пороков развития, которые характеризуются сегментарным или полным отсутствием верхних или нижних конечностей. Клинически патология может проявляться изолированными аномалиями строения или аплазией рук и/или ног либо сочетаться с другими врожденными морфологическими дефектами внутренних органов и систем. Антенатальная диагностика врожденных ампутаций основывается на данных УЗИ, постнатальная – на клинической картине и результатах рентген

• болезни_диагнозы

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентге�

• болезни_диагнозы

Врожденные аномалии мочеточников – это нарушения количества, формы, структуры и расположения мочеточников, которые возникают во внутриутробном периоде. Клинические проявления зависят от типа патологии. Наиболее частые симптомы – боль в пояснице различного характера, дизурические расстройства. Диагностическая программа включает в себя общие анализы крови и мочи, УЗИ почек и мочевого пузыря, экскреторную урографию, ретроградную и антеградную уретерографию, СКТ и МРТ. Основное ле

• болезни_диагнозы

Врожденные аномалии нижних конечностей – обруппа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных а�

• болезни_диагнозы

Врожденные аномалии носа – это пороки развития, которые характеризуются изменением формы, размеров, локализации либо темпов внутриутробного развития наружного или внутреннего носа. Клинические проявления включают в себя нарушение общего состояния, затруднение или отсутствие носового дыхания, частые воспаления придаточных пазух, в дальнейшем – дыхательную недостаточность, менингит. Выраженные пороки развития наружного носа определяются визуально. Аномалии внутренних структур диагностируются при �

• болезни_диагнозы

Врожденные гепатиты у детей – это группа гетерогенных заболеваний, возникающих в результате внутриутробного воздействия патогенных факторов на печень плода. Клинически такие патологии могут проявляться холестатическим синдромом, гепатоспленомегалией, отставанием в психофизическом развитии, неврологической симптоматикой. Лабораторная диагностика основывается на определении уровня АлАТ, АсАТ, билирубина, щелочной фосфатазы, HBs- HBe- HBc-антигенов, РСК, ПЦР, ИФА. Основное лечение – этиотропная �

• болезни_диагнозы

Врожденные нейтропении – это группа генетически детерминированных заболеваний, которые характеризуются снижением уровня нейтрофильных лейкоцитов ниже 1500/мкл, а у детей до 1 года – ниже 1000/мкл. Клинически это проявляется частными бактериальными инфекциями, задержкой в психофизическом развитии. Наиболее распространенным признаком врожденных нейтропений являются частые гингивиты и стоматиты. Диагноз выставляется на основании анамнеза, данных осмотра, общего анализа крови и миелограммы. Тактика лечения за�

• болезни_диагнозы