Врожденный блефароптоз

Врожденные офтальмопатии – основная разновидность поражения органа зрения у детей раннего возраста. Ведущее место в структуре этой патологии занимает блефароптоз, распространенность которого составляет 0,79-1,99 на 10 тыс. человек. Средний возраст диагностики болезни составляет 3,7 года, причем мальчики болеют чаще девочек – 57% против 43%. Врожденный блефароптоз – актуальная проблема в практической детской офтальмологии, поскольку он способен вызвать серьезные нарушения зрения и требует индивидуального подхода к лечению.

Птоз возникает при нарушении работы мышцы, поднимающей верхнее веко. Причиной патологии выступает дисгенезия мышечных волокон (миогенный блефароптоз) либо гипоплазия ядра глазодвигательного нерва (нейрогенный блефароптоз), которые возникают во внутриутробном периоде развития. Около 80% случаев приходится на простой врожденный птоз, имеющий идиопатическое (неизвестное) происхождение. В остальных случаях развитию болезни способствуют такие факторы:

• Генетические мутации. Нарушения работы глазодвигательного аппарата зачастую вызваны точечными генными аномалиями, которые передаются ребенку от родителей по аутосомно-доминантному механизму. У 11,7% пациентов обнаруживается отягощенный семейный анамнез.
• Врожденные синдромы. Блефароптоз входит в состав синдрома блефарофимоза, который обусловлен мутацией FOXL2 и имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Изредка состояние возникает у пациентов с триадой Горнера, синдромом Маркуса Гунна (пальпебромандибулярной синкинезией).
• Объемные новообразования. Врожденный блефароптоз формируется у младенцев с периорбитальными опухолями (нейрофиброматоз, лимфома, нейробластома) и псевдоопухолями орбиты, если эти состояния развиваются в антенатальном периоде.

В норме за подвижность века отвечает мышца-леватор, которая иннервируется глазодвигательным нервом. Вспомогательную роль играет мышца Мюллера, которая состоит из тонких волокон и приподнимает веко на 1,5-2 мм. Ее деятельность регулируется симпатическим отделом вегетативной нервной системы. В качестве дополнительного леватора выступает большая лобная мышца, которая одновременно приподнимает бровь и верхнее веко.

При врожденном блефароптозе двигательная функция леватора нарушается. Мышечные волокна замещаются фиброзной и жировой тканью, в результате чего они теряют эластичность и способность к активным сокращениям. При нейрогенном типе поражения функция мышц не нарушена, однако они не получают стимулирующих нервных импульсов и не способны активно сокращаться. По степени опущения верхнего века и тяжести нарушения зрительной функции выделяют частичный и полный птоз.

Врожденное опущение верхнего века

В основном клинические проявления обнаруживаются в первые дни или недели после рождения ребенка. Врачи и родители замечают, что верхнее веко младенца неестественно опущено, из-за чего частично или полностью перекрывается зрачок и радужная оболочка. В 96% случаев болезнь имеет односторонний характер, причем в 2/3 случаев поражается левый глаз. Двусторонний птоз наблюдается у 4% детей и зачастую ассоциирован с синдромом блефарофимоза.

При взгляде прямо пораженное верхнее веко опущено, а при взгляде вниз оно располагается выше здорового. Дети с врожденным блефароптозом запрокидывают голову назад и напрягают лобную мышцу, чтобы приподнять веки. Такое положение головы называют «позой звездочета». Помимо косметических проблем и дискомфорта из-за сужения полей зрения, зачастую возникает двоение в глазах (диплопия), ощущение жжения и песка, быстрая утомляемость при зрительных нагрузках.

Если блефароптоз связан с другими врожденными синдромами, наблюдаются соответствующие клинические признаки. Блефарофимоз проявляется низким расположением переносицы, выворотом нижнего века, эпикантусом – кожной складкой во внутреннем уголке глаза. При болезни Маркуса Гунна возникает односторонний птоз, который исчезает во время жевания, зевоты, широкого открывания рта. При синдроме Горнера развивается сужение зрачка, западение глазного яблока внутрь орбиты.

Врожденный блефароптоз нарушает зрительную функцию пораженного глаза, вследствие чего у 20% пациентов возникает амблиопия. Это обратимое состояние в детском возрасте, но при отсутствии своевременного лечения оно чревато тяжелыми нарушениями аккомодации и стойким снижением остроты зрения. Вследствие неправильной работы глазодвигательных мышц у некоторых детей развивается косоглазие, которое усугубляет амблиопию и зрительные нарушения.

Опущенный край века давит на роговицу – оболочку, которая защищает зрачок и радужку глазного яблока. Постоянное механическое воздействие нарушает структуру роговичной оболочки, в результате чего она искривляется и имеет неравномерную толщину. При этом развивается астигматизм – искажение зрения, вызванное неправильным преломлением световых лучей. Постоянное запрокидывание головы при блефароптозе приводит к шейной дистонии, искривлению позвоночника.

При опущении века необходима консультация детского офтальмолога. Обследование начинается со сбора анамнеза, уточнения истории беременности и родов, выявления отягощенной наследственности. Во время осмотра определяют степень блефароптоза: легкая – разница между положением здорового и пораженного века составляет до 2 мм, средняя – опущение на 2-4 мм, тяжелая – птоз свыше 4 мм. В программу комплексной диагностики входят такие методы:

• Визометрия. Оценку остроты зрения проводят по специальным таблицам с картинками или разомкнутыми кольцами. В дополнение к визометрии выполняют периметрию для оценки степени сужения зрительного поля, исследование подвижности глазных яблок по восьми направлениям.
• Инструментальный осмотр глаза. Биомикроскопия необходима для оценки состояния роговицы и других структур в переднем отделе глазного яблока. Для исследования сетчатки и диска зрительного нерва назначают офтальмоскопию. Офтальмоскоп также используют при определении угла косоглазия по Гиршбергу.
• КТ глазных орбит. Компьютерная томография назначается для визуализации структур глаза и окружающих орбитальных тканей. Она рекомендована при подозрении на объемные новообразования и другие анатомические причины, которые вызывают поражение мышц и нервов глазного яблока.

Дифференциальная диагностика

Патология имеет характерную клиническую картину, поэтому в большинстве случаев постановка диагноза не вызывает затруднений. Врожденный блефароптоз дифференцируют с приобретенными вариантами птоза, которые делятся на такие типы: механический, апоневротический, нейрогенный, миогенный. Заболевание следует отличать от псевдоптоза – снижения высоты верхнего века вследствие заболеваний глазного яблока и тканей орбиты.

Хирургическая коррекция блефароптоза

Хирургическое лечение

Операция – основной способ коррекции опущения века. Сроки ее проведения определяются степенью блефароптоза, тяжестью расстройств зрительной функции. При неосложненных вариантах заболевания оперативное вмешательство выполняют в 3-5-летнем возрасте, чтобы правильно оценить характер нервно-мышечных нарушений и подобрать оптимальную хирургическую тактику. При двустороннем и/или осложненном блефароптозе лечение проводят на первом году жизни ребенка.

При легком варианте блефароптоза и хорошей подвижности века выполняют укорочение сухожилия, резекцию или рефиксацию мышцы-леватора. Изредка операцию дополняют резекцией мышцы Мюллера. Такие методы показывают наилучший косметический и функциональный результат. При умеренном и тяжелом птозе показана операция подвешивающего типа. Она предполагает фиксацию верхнего века к лобной мышце, которая берет на себя основную леваторную функцию.

Консервативная терапия

Больным с врожденным блефароптозом рекомендуется раннее начало плеоптического лечения, чтобы предотвратить прогрессирование амблиопии и развитие косоглазия. Пациентам назначают ортоптические методики – аппаратные процедуры и упражнения, которые улучшают бинокулярное зрение. Для стимуляции работы глаза с опущенным веком проводят окклюзию – временное закрытие здорового глаза с помощью повязки или затемненной линзы в очках.

Современные методы офтальмохирургии обеспечивают успешную коррекцию врожденного блефароптоза. Однако в 9-25% случаев требуется повторное хирургическое вмешательство из-за недостаточного эффекта после первой операции. Вспомогательные консервативные методы лечения и реабилитации значительно улучшают прогноз для зрительной функции. Для профилактики врожденного птоза необходимо генетическое консультирование семейных пар с отягощенной наследственностью.