Врожденная катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика глаза, развивающееся внутриутробно. В разной степени проявляется с момента рождения ребенка: от едва заметного белесоватого пятна до полностью пораженного хрусталика. Врожденная катаракта характеризуется снижением зрения либо полной его утратой, также у детей отмечается косоглазие и нистагм. Первичная диагностика проводится пренатально, после рождения диагноз подтверждает офтальмоскопия и щелевая биомикроскопия. Показано хирургическое лечен

• болезни_диагнозы

Врожденная кишечная непроходимость (ВКН) встречается при пороках развития ЖКТ, нарушениях иннервации кишечной стенки, генетических заболеваниях. Основные признаки патологии: многократная рвота с примесью зеленого цвета, отсутствие стула, вздутие и болезненность живота. У ребенка быстро ухудшается состояние, нарастает обезвоживание, полиорганная недостаточность. Диагностика проводится на поздних гестационных сроках по УЗИ, у новорожденных врожденная кишечная непрохо�

• болезни_диагнозы

Врожденная косорукость – это устойчивая деформация, в результате которой кисть отклоняется в локтевую либо лучевую сторону от продольной оси предплечья. Возникает во внутриутробном периоде. Является следствием недоразвития одной из костей предплечья либо ассоциированных с этими костями сухожилий. Проявляется искривлением верхней конечности – кисть расположена под углом к предплечью. Может сочетаться с другими врожденными пороками конечности. Диагноз выставляется на основании рентгенологической карти

• болезни_диагнозы

Врожденная краснуха – вирусное заболевание, передающееся от инфицированной матери ребенку во внутриутробном периоде. Заражение женщины происходит во время беременности либо до нее. Болезнь проявляется множественными внутренними пороками и дефектами развития плода, преимущественно поражением органов зрения и слуха, а также сердечно-сосудистой и нервной системы. В большинстве случаев проявляется с первых дней жизни, но возможно и более позднее обнаружение симптомов. Диагностируется с момента рождения специальными

• болезни_диагнозы

Врожденная миопатия — врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. Врожденная миопатия проявляется диффузной мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса, выраженность которых значительно варьирует в зависимости от вида миопатии. В тяжелых случаях врожденная миопатия может привести к гибели ребенка от дыхательной недостаточности. Диагностируется врожденная миопатия в основном по результатам морфологического исследования образцов, получ�

• болезни_диагнозы

Врожденная миопия – это снижение остроты зрения, вызванное внутриутробными нарушениями структуры и функционирования разных отделов глазного яблока. Заболевание развивается под действием генетических мутаций, тератогенных влияний, перинатальных осложнений. Нарушения зрения определяются у детей с раннего возраста, зачастую сопровождаются астигматизмом и амблиопией. Для диагностики используют визометрию, УЗИ и ОКТ глаза, компьютерную аккомодографию, лазерную ретинотомографию. Лечение заключается в ранней оптической ко�

• болезни_диагнозы

Врожденная мышечная кривошея – это нарушение положения головы в результате недоразвития или поражения шейных мышц. Начинает проявляться с 2-3-й недели жизни ребенка нарастающим утолщением кивательной мышцы. При односторонней кривошее голова наклоняется в больную сторону и немного разворачивается в здоровую сторону лицом. При двухсторонней кривошее (встречается реже) голова отклоняется назад. Лечение врожденной мышечной кривошеи проводит ортопед. Из консервативных методик активно приме

• болезни_диагнозы

Врожденная парамиотония — отдельный клинический вариант миотонии, наследуемый аутосомно-доминантным путем и характеризующийся возникновением миотонических эпизодов под воздействием холода. В клинике заболевания также присутствуют пароксизмы транзиторной мышечной слабости. Диагностический алгоритм включает оценку неврологического статуса, биохимическое исследование крови, электронейромиографию, генеалогический анализ, при необходимости — поиск мутации в гене SCN4A. Лечение симптоматическое. Возмо

• болезни_диагнозы

Врожденная пахионихия – гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто- и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования. Симптомами этого заболевания является утолщение и последующая дистрофия ногтей на руках и ногах, кератодермия, особенно на стопах, подошвенная боль, бородавчатые разрастания и шелушение кожи. Диагностика врожденной пахионихии производится посредством осмотра кожных покровов, а также при помощи генетического анализа – для форм, в отношении которых выявлены клю

• болезни_диагнозы

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом – крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями периферической иннервации и процессов потоотделения. Одними из главных симптомов этого состояния являются полное отсутствие ноцицептивной чувствительности, повышенная температура тела из-за нарушенной терморегуляции, приступы внезапной одышки. Диагностика заболевания основывается на данных физикального осмотр

• болезни_диагнозы