Делимся опытом

Синдром Кронкхайта-Канада

Синдром Кронкхайта-Канада

Синдром Кронкхайта-Канада

Синдром Кронкхайта-Канада — редкий вариант диффузного полипоза органов ЖКТ, сочетающегося с лентигинозом, ониходистрофией, алопецией. Проявляется диареей, нелокализованными болями в брюшной полости, гиперпигментацией, выпадением волос, разрушением ногтей, атрофическим глосситом, ангулярным хейлитом, истощением. Диагностируется с помощью данных копрограммы, эзофагогастродуоденоскопии, колоноскопии, рентгенографии желудка, кишечника. Для лечения применяют кортикостероиды, производные кромоглицÐ


Читать дальше

Синдром Крузона

Синдром Крузона

Синдром Крузона

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Ð


Читать дальше

Синдром кубитального канала

Синдром кубитального канала

Синдром кубитального канала

Синдром кубитального канала – это туннельная нейропатия, сжатие локтевого нерва между мышцами, сухожилиями и связками на уровне локтевого сустава. Патология сопровождается комплексом клинических проявлений: нарушением чувствительности мизинца и половины безымянного пальца, их двигательными дисфункциями, трофическими изменениями кожи. Постановка диагноза основана на жалобах пациента, собранном анамнезе, результатах физикального осмотра, инструментального диагностического обследования:


Читать дальше

Синдром Куррарино-Сильвермана (Килевидная деформация грудной клетки 2-го типа, Хондроманубриальная деформация)

Синдром Куррарино-Сильвермана (Килевидная деформация грудной клетки 2-го типа, Хондроманубриальная деформация)

Синдром Куррарино-Сильвермана

Синдром Куррарино-Сильвермана – это врожденный порок развития передней стенки грудной клетки, при котором происходит укорочение и выпячивание грудины в виде киля. Точный этиопатогенез заболевания неизвестен, однако предполагается значимый вклад генных мутаций. Основной симптом патологии – косметический дефект, который иногда сопровождается бо


Читать дальше

Синдром Лазера-Трела (Эруптивный себорейный кератоз)

Синдром Лазера-Трела (Эруптивный себорейный кератоз)

Синдром Лазера-Трела

Синдром Лезера–Трела – это себорейный кератоз, ассоциированный со злокачественными новообразованиями, реже ⎼ неопухолевыми заболеваниями. Характеризуется появлением на коже множественных бляшек коричневого цвета, имеющие вид «капель дождя», кожным зудом. Элементы располагаются преимущественно на спине, конечностях, лице, шее. Патологию диагностируют по данным дерматоскопии, патоморфологического исследования биоптата, данных онкоскрининг


Читать дальше

Синдром Лайелла (Злокачественная пузырчатка, Острый эпидермальный некролиз, Токсический эпидермальный некролиз)

Синдром Лайелла (Злокачественная пузырчатка, Острый эпидермальный некролиз, Токсический эпидермальный некролиз)

Синдром Лайелла

Синдром Лайелла — это тяжелое полиэтиологическое заболевание аллергической природы, характеризующееся острым нарушением общего состояния пациента, буллезным поражением всего кожного покрова и слизистых. Быстрое развитие обезвоживания, токсическое поражение почек и других внутренних органов, присоединение инфекционного процесса часто приводяÑ


Читать дальше

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона — аутоиммунное заболевание, обусловленное поражением пресинаптической мембраны двигательных нервных окончаний и ассоциированное со злокачественными неоплазиями и аутоиммунной патологией. Главным проявлением синдрома является чрезмерная утомляемость и понижение силы мышц, выраженное преимущественно в верхних отделах ног. Диагноз базируется на неврологическом обследовании и данных электронейромиографии. Лечение состоит в удалении опухоли (при ее обнаружении), проведении иммуннос


Читать дальше

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау-Клеффнера — сочетание прогрессирующей утраты речевого навыка с эпилептиформными изменениями электроэнцефалограммы, клинически проявляющимися в виде эпиприступов лишь у 70% пациентов. Диагностируется синдром Ландау-Клеффнера на основании клинических данных и обнаружения длительной эпилептиформной активности на ЭЭГ при условии исключения органической патологии мозга. В комплексную терапию включают противоэпилептические фармпрепараты, глюкокортикостероидные гормоны, логопедическиÐ


Читать дальше

Синдром Ларона

Синдром Ларона

Синдром Ларона

Синдром Ларона – это низкорослость, которая обусловлена врожденной нечувствительностью клеток к гормону роста (соматотропину). Причиной заболевания выступают генетические мутации GHR, которые возникают спонтанно, либо наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Болезнь проявляется низким ростом, аномалиями лицевого черепа, гиперлипидемией и ожирением. Диагностику проводят по данным генетических и гормональных анализов, рентгенографии костей скелета, методов нейровизуализации. Лечение включает замести


Читать дальше

Синдром Ледда

Синдром Ледда

Синдром Ледда

Синдром Ледда – это аномалия поворота кишечника, которая характеризуется сдавлением 12-перстной кишки и эпизодами кишечной непроходимости. Этиологические факторы заболевания пока не установлены. Синдром проявляется многократной рвотой, задержкой стула, сильными болями в животе и другими признаками непроходимости кишечника. При хроническом течении определяют симптомы мальабсорбции, мальдигестии, белково-энергетической недостаточности. Для диагностики проводят УЗИ ОБП, обзорную рентгенографию и пассаж бария по ЖКТ, гастродуоденоско


Читать дальше