Синдром извилистых артерий – это орфанное генетическое заболевание соединительной ткани, характеризующееся изменением структуры крупных и средних артериальных сосудов. Патология развивается при мутациях в гене SLC2A10, которые наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Симптомы болезни включают характерный фенотип больных, респираторные, неврологические и сердечно-сосудистые нарушения. Диагностика проводится по данным ангиографии, ультразвукового дуплексного сканирования, генетическо�

• болезни_диагнозы

Синдром Имерслунд-Гресбека – это редкое наследственное заболевание, проявляющееся В12-дефицитной анемией и протеинурией. Болезнь вызвана мутациями в генах CUBN и AMN, которые передаются по аутосомно-рецессивному механизму. Патология проявляется резкой бледностью кожи, рвотой, диареей, неврологическими нарушениями и задержкой психомоторного развития. Диагностика проводится с помощью клинического анализа крови, определения уровня В12, молекулярно-генетического тестирования. Лечение синдрома предпо

• болезни_диагнозы

Синдром иностранного акцента – это редкое фонологическое нарушение, при котором в результате поражения ЦНС речь пациента напоминает иноязычный диалект. Звуки приобретают фонетическую окраску другого языка, меняются ударения и просодические компоненты. В целом речь остается семантически и грамматически правильной. Диагностика предполагает использование методов нейровизуализации, проведение нейропсихологического тестирования, логопедического обследования, лингвистического анализа. �

• болезни_диагнозы

Синдром истощения яичников – преждевременное прекращение функции яичников у женщин младше 40 лет, ранее имевших нормальную менструальную и репродуктивную функцию. Синдром истощения яичников проявляется вторичной аменореей, бесплодием, вегетососудистыми нарушениями. Диагностика синдрома истощения яичников основывается на данных функциональных и медикаментозных тестов, исследования уровня гормонов, УЗИ, лапароскопической биопсии яичников. В лечении используется ЗГТ, физиотерапия, витам

• болезни_диагнозы

Синдром исчезнувшего близнеца – это комплекс тяжелых психологических состояний, проявляющихся у ребенка, пережившего гибель близнецового брата или сестры в утробе матери. Ключевые симптомы: депрессия, склонность к изоляции, чувство одиночества, ощущение беззащитности, тревога, переживание горя. Нередки сложности в самоидентификации, восприятие мира как враждебного. Диагностика проводится с помощью батареи психологических тестов на исследование эмоционально-личностной сферы и семей�

• болезни_диагнозы

Синдром Иценко-Кушинга – патологический симптомокомплекс, возникающий вследствие гиперкортицизма, т. е. повышенного выделения корой надпочечников гормона кортизола либо длительного лечения глюкокортикоидами. Следует отличать синдром Иценко-Кушинга от болезни Иценко-Кушинга, под которой понимают вторичный гиперкортицизм, развивающийся при патологии гипоталамо-гипофизарной системы. Диагностика синдрома Иценко–Кушинга включает исследование уровня корти

• болезни_диагнозы

Синдром Йохансона-Близзарда – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением функции поджелудочной железы и множественными врожденными аномалиями развития. Причиной патологии выступает мутация гена UBR1, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основные симптомы болезни: синдром мальабсорбции, специфические черты лица, нарушения слуха, пороки развития внутренних органов. Диагностика предполагает генетическое тестирование, анализы крови и кала, методы инстр�

• болезни_диагнозы

Синдром Кабуки – это редко встречающееся моногенное заболевание, характеризующееся своеобразными фенотипическими признаками и интеллектуальной дефицитарностью. Больные имеют лицевые особенности (миндалевидный разрез глаз, страбизм, арочные брови, широкую переносицу, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии, пороки внутренних органов, олигофрению. Диагностика осн�

• болезни_диагнозы

Синдром Казабаха-Мерритта (СКМ) — редкое педиатрическое заболевание, при котором гемангиома сочетается с тромбоцитопенией и коагулопатией потребления. Имеет неясную этиологию. При СКМ у ребенка возникает сосудистая опухоль большого размера, наблюдаются мелкие геморрагии, могут быть массивные кровотечения. Диагностика синдрома основана на оценке клинических проявлений, сонографии мягких тканей, исследованиях клеточного состава и свертывающей способности крови. Медикаментозное лечение проводитс

• болезни_диагнозы