Синдром Беквита-Видемана — это сложная мультигенная патология, которая проявляется множественными врожденными пороками развития. Заболевание возникает при различных генетических аномалиях 11 хромосомы в сочетании с эпигенетическими нарушениями. Триада признаков болезни Беквита-Видемана включает макроглоссию, омфалоцеле, макросомию. Также наблюдаются разнообразные соматические патологии. Диагностика представлена генетическим исследованием, визуализацией внутренних органов методами УЗИ, МРТ, КТ. �

• болезни_диагнозы

Синдром белого халата – это дисфункция вегетативной нервной системы, которая обусловлена психическим напряжением, связанным с присутствием врача и/или нахождением в медицинском учреждении. Основной симптом – высокие показатели артериального давления при измерении в лечебном учреждении. Диагностика синдрома выполняется методом сопоставления результатов исследования АД различными способами (на прие�

• болезни_диагнозы

Синдром Бернетта – это дисметаболическое заболевание, развивающееся после приема реабсорбируемых щелочей: молока, карбонатов кальция, магния. Характеризуется гиперкальциемией и защелачиванием организма. Проявляется отвращением к молочной пище, приступами тошноты и рвоты, быстрой утомляемостью, апатией, зудом кожи. Нарушается работа почек, возникают суставные и мышечн

• болезни_диагнозы

Синдром беспокойных ног — возникающие преимущественно в ночное время дискомфортные ощущения в ногах, провоцирующие пробуждение пациента и зачастую приводящие к хронической бессоннице. У большинства пациентов сопровождается эпизодами непроизвольной двигательной активности. Диагностируется синдром беспокойных ног на основании клинической картины, неврологического осмотра, данных полисомнографии, ЭНМГ и обследований, направленных на установление причинной патологии. Лечение составляют немедикаменто

• болезни_диагнозы

Синдром Билса — это редкое моногенное заболевание, клинически подобное синдрому Марфана, которое возникает вследствие нарушения структуры соединительной ткани. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Патология проявляется суставными контрактурами, множественными аномалиями структуры скелета, специфической деформацией ушной раковины по типу «мятого» уха. Для диагностики назначается молекулярно-генетическое исследование, проводятся методы ин�

• болезни_диагнозы

Синдром Бина – это диффузный кожно-слизистый ангиоматоз. Заболевание возникает при мутации в гене TEK, который находится в локусе 9p21. Патология проявляется множественными мальформациями вен – голубыми «каучуковыми» образованиями, расположенными в коже, слизистых оболочках ЖКТ, некоторых внутренних органах. Для диагностики синдрома Бина проводят гемограмму, коагулограмму, эндоскопическое исследование ЖКТ, другие методы визуализации с учетом клинических проявле�

• болезни_диагнозы

Синдром Бланда-Уайта-Гарланда – это врожденная аномалия коронарного русла, характеризующаяся отхождением венечных артерий (чаще левой) от легочной артерии, вследствие чего значительный участок миокарда получает венозное кровоснабжение. Клинические проявления синдром Бланда-Уайта-Гарланда включают тахипноэ, утомляемость, удушье, бледность, потливость. Синдром Бланда-Уайта-Гарланда диагностируется с помощью данных аускультации, ЭКГ, УЗИ сердца, рентгенографии, аортографии, корона

• болезни_диагнозы

Синдром Блау – это системное аутовоспалительное заболевание, которое характеризуется гранулематозным артритом, увеитом и дерматитом. Болезнь возникает в результате моногенной мутации, которая наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Заболевание манифестирует кожной сыпью, которая затем дополняется воспалением крупных и средних суставов, поражением сосудистой оболочки глаза. Диагностика предполагает биопсию поражен�

• болезни_диагнозы

Синдром Блоха-Сульцбергера – наследственная форма нарушения пигментации кожи, которая часто сочетается с пороками развития зубов, волос, ногтей и глаз. Симптомы заболевания характеризуются выраженной стадийностью – сначала на коже появляется эритематозная сыпь в виде пятен и линий, затем на ее месте развивается гиперкератоз, сменяющийся пятнами и последующей гипопигментацией с атрофией кожных покровов. Диагностика синдрома Блоха-Сульцбергера производится на основании данных настоящего стат�

• болезни_диагнозы

Синдром Блума (BSyn) — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, которое проявляется задержкой роста, телеангиэктатической эритемой, сниженной иммунной реактивностью. У больных, как правило, развиваются поражения легких, нарушения репродуктивной функции, наблюдается предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Синдром диагностируется пре- и постнатально. Наиболее информативно молекулярно-генетическое исследование. Лечение симптоматическое: применяются антибиотики, иммуноглобули

• болезни_диагнозы