Пахидермодактилия

Пахидермодактилия (ПДД, от греч. «pachy» ⎼ толстый, «dermo» ⎼ кожа, «dactylos» ⎼ палец) ⎼ невоспалительное периартикулярное заболевание мягких тканей ПМФС. Представляет собой междисциплинарную проблему, актуальную для ревматологии, дерматологии, ортопедии. Первым бессимптомное симметричное утолщение мягких тканей в области ПМФС подробно описал британский врач Дж. Вербов в 1975 г., назвав его «пахидермодактилией». Заболевание обычно дебютирует в подростковом возрасте (11-16 лет), чаще поражает юношей (соотношение мужчин и женщин 3,9: 1). На сегодняшний день зафиксировано около 150 случаев пахидермодактилии.

Этиология ПДД до сих пор остается неуточненной. В числе наиболее вероятных причин называют механическую травму и наследственную патологию.

Наиболее частыми провоцирующими факторами выступают повторяющиеся поведенческие привычки, приводящие к травматизации околосуставных тканей. К ним относятся такие стереотипные движения, как растирание и сдавливание пальцев рук, переплетение кистей в замок, похрустывание суставами.

Также причиной микротравм может служить использование цифровых устройств в течение длительного времени (печатание текста, работа с помощью компьютерной мыши, чрезмерное использование игровых консолей), некоторые виды профессиональной деятельности (мелкий ремонт с помощью ручных инструментов, игра на гитаре, занятие скалолазанием). В отдельных исследованиях подтверждена генетическая детерминированность и семейный анамнез пахидермодактилии.

Факторы риска

Часто пациенты с пахидермодактилией страдают от хронического стресса, зависимости от гаджетов. Ассоциированные нервно-психические расстройства, описанные в литературе, включают синдром Аспергера, СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство, генерализованное тревожное расстройство, синдром Туретта.

Поскольку пахидермодактилия обычно дебютирует в начале пубертата, возможно, имеет место гормональное влияние. В некоторых случаях ПДД может быть связана с другими системными заболеваниями: синдромом Элерса-Данлоса, недифференцированной соединительнотканной дисплазией, туберозным склерозом и пр.

Заболевание относят к доброкачественным поверхностным фиброматозам. Механизм развития пахидермодактилии связан с отложением аномального коллагена, особенно рыхлых волокон 3-го и 5-го типов, в периартикулярной дерме. При патоморфологическом исследовании обнаруживается гиперкератоз, акантоцитоз, утолщение дермы, пролиферация фибробластов. Характерно отложение муцина вокруг коллагеновых волокон, удерживающих эккриновые потовые железы.

Согласно классификации, принятой в практической ревматологии в 1996 г. (Ф. Бардацци и соавт.), выделяют пять типов пахидермодактилии:

1. Классический. Наиболее распространенный вариант, при котором поражение затрагивает более одного сустава и связано с повторными микротравмами.
2. Локализованный (монопахидермодактилия). Поражается один сустав.
3. Трансгредиентный. Поражение распространяется на тыльную поверхность кисти, а также кожу вокруг пястно-фаланговых суставов.
4. Семейный. Пахидермодактилия прослеживается у нескольких членов семьи.
5. Симптоматический. Ассоциирован с другими синдромами (дисплазией соединительной ткани, туберозным склерозом).

Пахидермодактилия - периартикулярное поражение мягких тканей ПМФС

Заболевание проявляется симметричной припухлостью мягких тканей ПМФС, придающей фалангам веретенообразную конфигурацию. Утолщение присутствует только на боковых сторонах пальцев, исключая переднюю и заднюю стороны суставов. При пахидермодактилии чаще поражаются второй (указательный), третий (средний), четвертый (безымянный) пальцы обеих рук. Большие пальцы и мизинцы в патологический процесс вовлекаются редко.

У части пациентов также могут наблюдаться трещины, лихенификация, гиперкератоз, гиперпигментация, контактная мацерация кожи в местах соприкосновения пальцев. Некоторые пациенты отмечают дискомфорт в пораженных пальцах. Утолщения безболезненны, движения пальцев не ограничены, скованность в суставах, гиперемия и гипертермия кожи отсутствуют. Ногтевые пластинки не изменены. Контрактуры не формируются.

Течение пахидермодактилии практически всегда доброкачественное. В основном пациентов беспокоит только косметический дефект, вынуждающий скрывать руки. В литературе описаны единичные наблюдения развития стойкой деформации суставов и функциональных нарушений кистей рук. Обычно это происходит при неустранении причинных факторов и продолжающейся механической травматизации. Кроме этого, из-за редкости заболевания и неосведомленности врачей, ПДД может быть неправильно диагностирована как воспалительный артрит, что чревато назначением ненужного и потенциально опасного лечения.

Диагноз пахидермодактилии выставляется клинически. Исследования помогают исключить другие патологии суставов и периартикулярных тканей, т. к. не выявляют каких-либо специфических поражений. С характерными жалобами пациенты обычно обращаются к детскому ревматологу или травматологу-ортопеду. При осмотре выявляется симметричное подушкообразная отечность боковых поверхностей ПМФС 2-5 пальцев рук, утолщение кожи в некоторых областях. Типично отсутствие эритемы, болезненности, утренней скованности пораженных суставов. Для исключения других дермо- и артропатий проводятся:

• Лабораторные тесты. Исследуют кровь на маркеры воспаления и основных аутоиммунных заболеваний, протекающих с поражением суставов: СОЭ, СРБ, ревматоидный фактор, антитела (Anti-CCP, ANCA, ANA, ENA) и др. При этом все значения обычно не выходят за границы нормы.
• Рентгенография кистей. Рентгенограммы показывают утолщение мягких тканей вокруг ПМФС, но не обнаруживают костно-деструктивных изменений (эрозий, периартикулярной остеопении, синовита, периостита).
• УЗИ мелких суставов кисти. При ультразвуковом сканировании отмечается утолщение мягких тканей. Гипертрофия синовиальной оболочки, сосудистые нарушения и костные эрозии отсутствуют.
• Томография. МРТ и КТ кистей также не выявляет структурных или воспалительных изменений, выпота, разрушения суставных поверхностей.
• Биопсия кожи. Исследование биоптатов показывает эпидермальную гиперплазию, увеличение количества коллагеновых пучков, незначительное увеличение фибробластов, отсутствие воспалительного инфильтрата. Несмотря на то, что гистопатологические данные не являются специфическими, они помогают исключить другие состояния.

Дифференциальная диагностика

Наиболее частым ошибочно выставляемым диагнозом служит ювенильный ревматоидный артрит, в связи с чем пациенты с пахидермодактилией получают необоснованную и неэффективную иммуносупрессивную терапию. Другие патологии, требующие исключения:

• артриты: реактивный, подагрический, псориатический;
• контрактура Дюпюитрена;
• инфантильный миофиброматоз;
• склеродактилия;
• пахидермопериостоз;
• ладонно-подошвенная кератодермия;
• фаланговый микрогеодический синдром;
• гранулема инородного тела;
• болезнь Тиманна;
• околосуставные (надсуставные) подушечки пальцев.

Рентгенография кистей показывает утолщение мягких тканей без вовлечения суставов и костей

Наиболее важным направлением лечения является прекращение повторных механических травм кожи пальцев рук. Это предотвращает прогрессирование пахидермодактилии, а в некоторых случаях и приводит к постепенному регрессу клинических проявлений. Пациентам может потребоваться психологическая помощь, сеансы психотерапии для нормализации психоэмоционального фона.

Имеется мало фактических данных о лечении пахидермодактилии. Положительная динамика может быть достигнута при местном инъекционном введении глюкокортикостероидов, системном назначении ингибиторов синтеза коллагена, проведении сеансов электрофореза с гидрокортизоном, локальной криотерапии и лазеротерапии. Хирургическое вмешательство – локальное иссечение гипертрофированной кожи – может быть показано пациентам, которые не реагируют на консервативное лечение и желают достичь косметических улучшений. Однако частота послеоперационных рецидивов в последней группе неизвестна.

Пахидермодактилия протекает доброкачественно, через несколько лет прогрессирования симптомы могут исчезнуть или стабилизироваться. Структурные и функциональные изменения суставов возникают редко, обычно при сочетании ПДД с другими заболеваниями или продолжающейся травматизации. Раннее выявление заболевания помогает свести к минимуму отдаленные последствия, а также избежать ненужной противоревматической терапии.

Самым действенным способом профилактики ПДД является исключение хронических микротравм мягких тканей пальцев рук, освоение методов совладания с эмоциональным дистрессом, коррекция поведенческих расстройств.