Клинодактилия

Клинодактилия – чрезвычайно распространенная аномалия развития пальцев. Обнаруживается у каждого 6-7 человека в популяции, преобладают нерезко выраженные формы. Как правило, порок наблюдается изолированно или сочетается с другими малыми аномалиями развития. Может обнаруживаться при некоторых анеуплоидных синдромах и генных мутациях. Существует с рождения, прогрессирует до окончания полового созревания. Мужчины страдают чаще женщин.

Выделяют три варианта искривления пальцев. Первый – самостоятельное заболевание с передачей по аутосомно-доминантному типу. Второй – образование в результате спонтанной мутации. Третий – проявление в составе хромосомных и генных болезней. Нередко выявляется при таких анеуплоидиях, как синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Может присутствовать при синдроме Эдвардса. Определяется у пациентов со следующими генетическими нарушениями:

• синдром Рассела-Сильвера;
• синдром Робертса;
• синдром Фейнгольда;
• синдром Корнелии де Ланге;
• анемия Фанкони.

Вхождение клинодактилии в число признаков тяжелых врожденных болезней позволяет проводить раннюю диагностику таких патологий. При обнаружении аномалии на УЗИ плода беременную направляют на консультацию к генетику, при наличии показаний выполняют исследование кариотипа. Иногда клинодактилия сочетается с иными несиндромными пороками развития пальцев, например, брахидактилией или полидактилией. Редко встречающийся вариант патологии – искривление первых пальцев стопы наблюдается при фибродисплазии.

Причиной искривления пальцев становится нарушение роста средней фаланги преимущественно в ее дистальной части. Из-за неравномерного роста фаланга приобретает С-образную форму, кость по виду напоминает треугольник или трапецию. В раннем возрасте деформация малозаметна, пик прогрессирования клинодактилии приходится на пубертатный период. После завершения роста искривление не усугубляется.

Различают 3 степени клинодактилии:

• 1 степень – угол искривления не превышает 10-15 градусов, пропорции пальца не изменены;
• 2 степень – дистальная фаланга отклонена на 15-20 градусов, палец укорочен;
• 3 степень – угол наклона составляет более 20 градусов, обнаруживается выраженная деформация пальца.

Единственным признаком изолированной патологии является искривление конечных отделов пятых или четвертых и пятых пальцев. Большинство пациентов не предъявляют жалоб, функции кистей полностью сохранены. При клинодактилии 3 степени возможны ограничения движений в дистальном межфаланговом суставе, нерезко выраженное нарушение хвата, более заметное при поражении двух пальцев каждой кисти. Осложнения отсутствуют.

Диагноз клинодактилии выставляется врачом-ортопедом. При выявлении признаков врожденных синдромных патологий пациентов направляют на консультации к специалистам соответствующего профиля. В процессе диагностики проводятся следующие процедуры:

• Опрос. Врач изучает данные личного и семейного анамнеза, отражающие наличие аналогичного порока развития у родственников и прогрессирование клинодактилии в периоде пубертата.
• Внешний осмотр. Специалист оценивает степень искривления пальцев и сохранность функций кисти.
• Рентгенография пальцев. На снимках определяется искривление оси пораженных пальцев, клиновидная деформация средних фаланг.
• КТ или МРТ кисти. Требуются редко. Могут быть назначены при обследовании детей младшего возраста с тяжелой клинодактилией, сочетанными пороками развития.

Лечение патологии только хирургическое. Производится при сочетании с другими аномалиями пальцев и кисти, жалобах пациента с 3 степенью клинодактилии на ограничение функции кисти. Чаще всего поводом для операции становится неудовлетворенность больного внешним видом кисти. В зависимости от возраста и выраженности деформации выполняются следующие варианты остеотомии:

• Закрытая клиновидная. Искривленную фалангу разделяют остеотомом через небольшой разрез. Положение фрагментов изменяют, отломки фиксируют спицами. Методика чаще применяется у детей. Преимуществом данного способа является малоинвазивность, недостатками – возможное уменьшение длины пальца и необходимость повторной коррекции по мере роста пациента.
• Открытая клиновидная. В зоне средней фаланги делают Z-образный разрез. После остеотомии между отломками с укороченной стороны фаланги устанавливают костный аутотрансплантат. Образовавшиеся лоскуты перемещают, рану ушивают. Плюсом метода является сохранение длины пальца, минусами – более высокая травматичность, необходимость забора трансплантата из гребня подвздошной кости или малоберцовой кости.
• Обращенная. Выполняют такой же разрез, как в предыдущем случае. С длинной стороны фаланги иссекают костный клин, а затем устанавливают его между отломками на короткую сторону. Рану закрывают перемещенными лоскутами. К числу недостатков способа относятся трудоемкость и достаточно высокая травматичность. Преимуществом считается сохранение длины фаланги при отсутствии необходимости использования трансплантата. Операцию чаще проводят у взрослых.

В послеоперационном периоде проводят перевязки, назначают анальгетики и антибиотики. Программа реабилитации включает физиотерапевтические процедуры, лечебную гимнастику, массаж.

Прогноз благоприятный. После достижения совершеннолетия патология не прогрессирует, функция кисти у абсолютного большинства пациентов сохранена в полном объеме. Исход после операций у больных с выраженной клинодактилией хороший. При соблюдении рекомендаций врача и своевременной разработке кисти внешний вид и функциональность конечности полностью восстанавливаются.

Из-за врожденного характера и благоприятного течения профилактика изолированной клинодактилии невозможна и не требуется. Обнаружение данной стигмы эмбриогенеза в ходе УЗИ-скрининга плода является поводом для исключения мутаций, особенно при отсутствии близких родственников с клинодактилией.